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急性白血病是儿童最常见的恶性肿瘤，约占该时期恶性肿瘤的35％。急性白血病可分为急性淋巴细胞白血病和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)两大类。尽管AML仅占急性白血病的20％，但其病死人数却占儿童急性白血病的50％以上。由于AML的病情发展程度不一，且分组亚型较多，所以在临床上对其诊断尤为重要。如果病人在患有此种疾病以后，而没有第一时间或者实施特殊的方式对疾病进行救治，患者的生命将受到严重威胁，其生存的时间可能会缩短到90天以内，不仅严重影响了患儿的生活质量和生命健康，同时给患者家庭带来沉重的心理负担和打击。因此，尽快尽早明确诊断，寻找新的高效稳定的监测指标对临床治疗和患者生存具有重要意义。

最近研究发现了一类区别于传统线性RNA的RNA家族新成员——环状RNA（circular RNA，circRNA），它不具有5'末端帽子和3'末端poly(A)尾巴，并以共价键形成环形结构的RNA分子。研究发现circRNA在人类细胞中广泛表达，序列高度保守，部分circRNA表达丰度极高，还具有明显的组织特异性、时序特异性和疾病特异性。最关键的是它比线性RNA更稳定，不易被核酸外切酶降解。这些特征提示circRNA在生物生命过程中发挥着重要作用，且可作为优质的生物标志物用于临床诊断及预后分析。

我们通过设计特异的环状RNA引物进行RT-PCR、qPCR、一代测序、RNA酶降解、放线菌素D处理、原位杂交及核质分离等实验证环状RNA circRNF220的客观存在。同时发现，环状RNA circRNF220在儿童AML的骨髓和外周血中表达显著上调。骨髓中circRNF220表达水平用于诊断AML的工作特征曲线的AUC可达0.9289（与正常对照、急性淋巴细胞白血病及其他血液恶性肿瘤一起分析比较），灵敏度为92.8%，特异度可达87.1%。更令人感兴趣的是，外周血中的circRNF220表达水平用于诊断AML的工作特征曲线的AUC也可达0.96（与正常对照比较），其灵敏度为90.5%，特异度可达91.2%。因此，circRNF220可作为儿童AML诊断简便快速且高效的分子标志物。

而且我们研究还发现，初诊时候的骨髓中circRNF220的特异高表达是3年内复发的高危因素。因此，circRNF220还可以作为儿童AML预后判断的标志物。

目前对儿童AML的诊断多采用临床表现、血象、骨髓象的改变做出判断，同时结合细胞形态、免疫学、细胞遗传学和分子生物学进行分类和分型。实验种类繁多，耗时较长，较为复杂。而且在一些发病早期，症状不典型，特别是白细胞数正常或者减少者，其血涂片不易找到幼稚白细胞时，使得诊断发生困难。而且难以与其他一些疾病（如再生障碍性贫血、恶性组织细胞增多症等）区分开。相比较于目前的诊断手段，我们的方法简便、灵敏、特异，极具临床价值。

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